Семейный случай синдрома Ди Джорджи (синдрома делеции 22q11.2)

Standard

Семейный случай синдрома Ди Джорджи (синдрома делеции 22q11.2). / Tuzankina, I. A.; Deryabina, S. S.; Vlasova, E. V. и др.
в: Medical Immunology (Russia), Том 19, № 1, 2017, стр. 95-100.

Результаты исследований: Вклад в журнал › Статья › Рецензирование

BibTeX

@article{fd8ed15efe7544809a6a2e03fcf182f6,

title = "Семейный случай синдрома Ди Джорджи (синдрома делеции 22q11.2)",

abstract = "Мотивацией исследования послужила уникальная ситуация, когда в одной семье было выявлено три случая синдрома Ди Джорджи, в том числе был обнаружен генетический дефект у матери, у которой фенотипических проявлений синдрома делеции 22 хромосомы ранее выявлено не было. Целью исследования стал анализ фенотипических манифестаций у членов этой семьи с синдромом делеции 22q11.2. Был проведен клинический анализ болезни, анамнеза жизни и генеалогии, были проведены общие клинические и биохимические исследования, сделаны иммунограммы, УЗИ тимуса, щитовидной железы, сердца и органов брюшной полости. Выявлено, что клинические проявления у всех трех человек из семьи различны при одном и том же генетическом дефекте",

keywords = "22q11.2 deletion syndrome, Immune deficiency syndromes, MLPA, Phenotype, Siblings",

author = "Tuzankina, {I. A.} and Deryabina, {S. S.} and Vlasova, {E. V.} and Bolkov, {M. A.}",

year = "2017",

doi = "10.15789/1563-0625-2017-1-95-100",

language = "Русский",

volume = "19",

pages = "95--100",

journal = "Medical Immunology (Russia)",

issn = "1563-0625",

publisher = "Russian Association of Allergologists and Clinical Immunologists, St. Petersburg Regional Branch",

number = "1",

}

RIS

TY - JOUR

T1 - Семейный случай синдрома Ди Джорджи (синдрома делеции 22q11.2)

AU - Tuzankina, I. A.

AU - Deryabina, S. S.

AU - Vlasova, E. V.

AU - Bolkov, M. A.

PY - 2017

Y1 - 2017

N2 - Мотивацией исследования послужила уникальная ситуация, когда в одной семье было выявлено три случая синдрома Ди Джорджи, в том числе был обнаружен генетический дефект у матери, у которой фенотипических проявлений синдрома делеции 22 хромосомы ранее выявлено не было. Целью исследования стал анализ фенотипических манифестаций у членов этой семьи с синдромом делеции 22q11.2. Был проведен клинический анализ болезни, анамнеза жизни и генеалогии, были проведены общие клинические и биохимические исследования, сделаны иммунограммы, УЗИ тимуса, щитовидной железы, сердца и органов брюшной полости. Выявлено, что клинические проявления у всех трех человек из семьи различны при одном и том же генетическом дефекте

AB - Мотивацией исследования послужила уникальная ситуация, когда в одной семье было выявлено три случая синдрома Ди Джорджи, в том числе был обнаружен генетический дефект у матери, у которой фенотипических проявлений синдрома делеции 22 хромосомы ранее выявлено не было. Целью исследования стал анализ фенотипических манифестаций у членов этой семьи с синдромом делеции 22q11.2. Был проведен клинический анализ болезни, анамнеза жизни и генеалогии, были проведены общие клинические и биохимические исследования, сделаны иммунограммы, УЗИ тимуса, щитовидной железы, сердца и органов брюшной полости. Выявлено, что клинические проявления у всех трех человек из семьи различны при одном и том же генетическом дефекте

KW - 22q11.2 deletion syndrome

KW - Immune deficiency syndromes

KW - MLPA

KW - Phenotype

KW - Siblings

UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85011015676&partnerID=8YFLogxK

UR - http://elibrary.ru/item.asp?id=28888687

U2 - 10.15789/1563-0625-2017-1-95-100

DO - 10.15789/1563-0625-2017-1-95-100

M3 - Статья

AN - SCOPUS:85011015676

VL - 19

SP - 95

EP - 100

JO - Medical Immunology (Russia)

JF - Medical Immunology (Russia)

SN - 1563-0625

IS - 1

ER -

ID: 1482588