Результаты исследований: Вклад в журнал › Статья › Рецензирование
Результаты исследований: Вклад в журнал › Статья › Рецензирование
}
TY - JOUR
T1 - Семейный случай синдрома Ди Джорджи (синдрома делеции 22q11.2)
AU - Tuzankina, I. A.
AU - Deryabina, S. S.
AU - Vlasova, E. V.
AU - Bolkov, M. A.
PY - 2017
Y1 - 2017
N2 - Мотивацией исследования послужила уникальная ситуация, когда в одной семье было выявлено три случая синдрома Ди Джорджи, в том числе был обнаружен генетический дефект у матери, у которой фенотипических проявлений синдрома делеции 22 хромосомы ранее выявлено не было. Целью исследования стал анализ фенотипических манифестаций у членов этой семьи с синдромом делеции 22q11.2. Был проведен клинический анализ болезни, анамнеза жизни и генеалогии, были проведены общие клинические и биохимические исследования, сделаны иммунограммы, УЗИ тимуса, щитовидной железы, сердца и органов брюшной полости. Выявлено, что клинические проявления у всех трех человек из семьи различны при одном и том же генетическом дефекте
AB - Мотивацией исследования послужила уникальная ситуация, когда в одной семье было выявлено три случая синдрома Ди Джорджи, в том числе был обнаружен генетический дефект у матери, у которой фенотипических проявлений синдрома делеции 22 хромосомы ранее выявлено не было. Целью исследования стал анализ фенотипических манифестаций у членов этой семьи с синдромом делеции 22q11.2. Был проведен клинический анализ болезни, анамнеза жизни и генеалогии, были проведены общие клинические и биохимические исследования, сделаны иммунограммы, УЗИ тимуса, щитовидной железы, сердца и органов брюшной полости. Выявлено, что клинические проявления у всех трех человек из семьи различны при одном и том же генетическом дефекте
KW - 22q11.2 deletion syndrome
KW - Immune deficiency syndromes
KW - MLPA
KW - Phenotype
KW - Siblings
UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85011015676&partnerID=8YFLogxK
UR - http://elibrary.ru/item.asp?id=28888687
U2 - 10.15789/1563-0625-2017-1-95-100
DO - 10.15789/1563-0625-2017-1-95-100
M3 - Статья
AN - SCOPUS:85011015676
VL - 19
SP - 95
EP - 100
JO - Medical Immunology (Russia)
JF - Medical Immunology (Russia)
SN - 1563-0625
IS - 1
ER -
ID: 1482588