В 2021 г. Свердловская область стала одним из первых регионов - участников пилотного проекта по неонатальному скринингу на выявление тяжелых форм первичных иммунодефицитов (ПИД) у новорожденных до начала распространения Программы расширенного скрининга по всей стране. Цель исследования заключалась в предварительной оценке эффективности выявления детей с тяжелыми комбинированными иммунодефицитами, а также другими жизнеугрожающими формами лимфопений на этапе возможного влияния на течение и исход болезни. Материалы и методы исследования: количественное определение TREC/KREC в сухих пятнах крови проведено у 5044 детей, родившихся в области с июля по сентябрь 2021 г. Тестирование выполняли с помощью отечественного набора «Иммуно-БиТ» («АБВ-тест»). В качестве пороговых значений использовали отсечки, предложенные в инструкции: 500 копий на 105 лейкоцитов для TREC и 300 копий на 105 лейкоцитов для KREC. Результаты: по итогам Проекта в группу риска вошли 154 новорожденных (68 девочек и 86 мальчиков) с низкими значениями TREC и/или KREC (3,1%), детей с полным отсутствием маркеров не обнаружено. После тестирования повторно запрошенных образцов 101 из них определены как ложноположительные, а 53 семьи приглашены на консультацию к иммунологу. Углубленное обследование и консультативную помощь получили 28 детей. На момент консультирования состояние большинства из них оценивали как клинически стабильное, однако по итогам лабораторного и инструментально-диагностического обследования продемонстрировано наличие иммунологических отклонений и особенностей развития: изменения тимуса (50%), нейтропения (32%), лимфопения и тромбоцитопения (28% ), гипогаммаглобулинемия (84% ), врожденные пороки развития (30%). Заключение: для корректного понимания феномена сниженных (не нулевых) значений TREC/KREC у части новорожденных и прогнозирования исходов необходим мониторинг состояния здоровья этих пациентов, который может быть осуществлен через формирование группы динамического наблюдения, что невозможно без активного выявления таких детей с помощью программы скрининга.
