Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность?

Standard

Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность? / Дерябина, Светлана Степановна ; Тузанкина, И.А.; Власова, Е.В. и др.
в: Вопросы современной педиатрии, Том 16, № 1, 2017, стр. 59-66.

Результаты исследований: Вклад в журнал › Статья › Рецензирование

BibTeX

@article{d036bc1eb1154cb3862edb5e62b0016e,

title = "Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность?",

abstract = "Массовое обследование новорожденных в России на пять наследственных заболеваний не отвечает требованиям, предъявляемым мировым сообществом к программе неонатального скрининга. Успехи в развитии лабораторных диагностических технологий, активное внедрение в медицинскую практику достижений генетики и молекулярной биологии дают возможность пересмотра списка нозологий, входящих в национальную программу неонатального скрининга путем замены заболевания либо включения новых нозологий. В статье обсуждается возможность включения в программу скрининга новорожденных в России генетического тестирования на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность. Обсуждаются результаты ретроспективного исследования маркеров наивных Т и В лимфоцитов - TREC и KREC - в группе детей с иммунозависимой патологией, развившейся на первом году жизни",

author = "Дерябина, {Светлана Степановна} and И.А. Тузанкина and Е.В. Власова and М.А. Болков and В.Н. Шершнёв",

year = "2017",

doi = "10.15690/vsp.v16i1.1696",

language = "Русский",

volume = "16",

pages = "59--66",

journal = "Вопросы современной педиатрии",

issn = "1682-5527",

publisher = "Общество с ограниченной ответственностью Издательство {"}ПедиатрЪ{"}",

number = "1",