Результаты исследований: Вклад в журнал › Статья › Рецензирование
Результаты исследований: Вклад в журнал › Статья › Рецензирование
}
TY - JOUR
T1 - Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность?
AU - Дерябина, Светлана Степановна
AU - Тузанкина, И.А.
AU - Власова, Е.В.
AU - Болков, М.А.
AU - Шершнёв, В.Н.
PY - 2017
Y1 - 2017
N2 - Массовое обследование новорожденных в России на пять наследственных заболеваний не отвечает требованиям, предъявляемым мировым сообществом к программе неонатального скрининга. Успехи в развитии лабораторных диагностических технологий, активное внедрение в медицинскую практику достижений генетики и молекулярной биологии дают возможность пересмотра списка нозологий, входящих в национальную программу неонатального скрининга путем замены заболевания либо включения новых нозологий. В статье обсуждается возможность включения в программу скрининга новорожденных в России генетического тестирования на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность. Обсуждаются результаты ретроспективного исследования маркеров наивных Т и В лимфоцитов - TREC и KREC - в группе детей с иммунозависимой патологией, развившейся на первом году жизни
AB - Массовое обследование новорожденных в России на пять наследственных заболеваний не отвечает требованиям, предъявляемым мировым сообществом к программе неонатального скрининга. Успехи в развитии лабораторных диагностических технологий, активное внедрение в медицинскую практику достижений генетики и молекулярной биологии дают возможность пересмотра списка нозологий, входящих в национальную программу неонатального скрининга путем замены заболевания либо включения новых нозологий. В статье обсуждается возможность включения в программу скрининга новорожденных в России генетического тестирования на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность. Обсуждаются результаты ретроспективного исследования маркеров наивных Т и В лимфоцитов - TREC и KREC - в группе детей с иммунозависимой патологией, развившейся на первом году жизни
UR - http://elibrary.ru/item.asp?id=28864716
UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?partnerID=8YFLogxK&scp=85102430102
U2 - 10.15690/vsp.v16i1.1696
DO - 10.15690/vsp.v16i1.1696
M3 - Статья
VL - 16
SP - 59
EP - 66
JO - Вопросы современной педиатрии
JF - Вопросы современной педиатрии
SN - 1682-5527
IS - 1
ER -
ID: 1987549