TY - JOUR

T1 - РОЛЬ ВРОЖДЕННЫХ ОШИБОК ИММУНИТЕТА В ГРУППЕ ДЕТЕЙ С ЛЕТАЛЬНЫМИ ИСХОДАМИ НА ПЕРВОМ ГОДУ ЖИЗНИ

AU - Черемохин, Дмитрий Андреевич

AU - Тузанкина, Ирина Александровна

AU - Черешнев, Валерий Александрович

AU - Болков, Михаил Артемович

AU - Шинвари, Хайбер

PY - 2022

Y1 - 2022

N2 - В современном мире врожденные ошибки иммунитета (ВОИ), или первичные иммунодефициты (ПИД), являются одной из основных причин детской инвалидности и смертности, отражающих демографическое состояние человечества не только в настоящее время, но и в перспективе. В Свердловской области за последние 5 лет детей, погибших от тяжелого комбинированного первичного иммунодефицита, было около 30%. Настоящее ретроспективное исследование посвящено изучению нозологического спектра в структуре смертности детей с иммунозависимой патологией в Свердловской области, также оценке информативности анализа внехромосомных кольцевых молекул ДНК - TREC и KREC. В пользу предполагаемого диагноза первичных иммунодефицитов выступали некоторые анамнестические данные о течении пренатального периода настоящей и предшествующих беременностей - наличие угрозы прерывания на ранних сроках, наличие случаев ранней детской смерти, персистирующие вирусные и бактериальные инфекции у матери, наличие осложнений течения беременности у матери, а также клинические проявления, включающие грибково-бактериальный сепсис, генерализованную вирусную инфекцию, нарушения репарации, сниженную физиологическую толерантность, которая сопровождается аутоиммунным поражением органов и неконтролируемым системным воспалением. Проведенное исследование продемонстрировало широкий спектр нозологических форм врожденных ошибок иммунитета в структуре ранней детской смертности, среди которых встречались как классические формы первичных иммунодефицитов, так и нозологии, не относящиеся непосредственно к врожденным ошибкам иммунитета, но в фенотипе которых наблюдается явный иммунодефицит, и их непосредственную роль в статистических девиациях. Одним из основных критериев, способных отметить возможное наличие иммунозависимой патологии в раннем неонатальном периоде, оказались маркеры наивных Т- и В-клеток (TREC и KREC соответственно), в 70% изучаемых случаев почти хотя бы один этих показателей был снижен. Важно понимать, что первичные иммунодефициты уже не на столько редкая патология, как считалось прежде, и необходимо проводить своевременную и качественную диагностику во избежание непредотвратимых летальных исходов.

AB - В современном мире врожденные ошибки иммунитета (ВОИ), или первичные иммунодефициты (ПИД), являются одной из основных причин детской инвалидности и смертности, отражающих демографическое состояние человечества не только в настоящее время, но и в перспективе. В Свердловской области за последние 5 лет детей, погибших от тяжелого комбинированного первичного иммунодефицита, было около 30%. Настоящее ретроспективное исследование посвящено изучению нозологического спектра в структуре смертности детей с иммунозависимой патологией в Свердловской области, также оценке информативности анализа внехромосомных кольцевых молекул ДНК - TREC и KREC. В пользу предполагаемого диагноза первичных иммунодефицитов выступали некоторые анамнестические данные о течении пренатального периода настоящей и предшествующих беременностей - наличие угрозы прерывания на ранних сроках, наличие случаев ранней детской смерти, персистирующие вирусные и бактериальные инфекции у матери, наличие осложнений течения беременности у матери, а также клинические проявления, включающие грибково-бактериальный сепсис, генерализованную вирусную инфекцию, нарушения репарации, сниженную физиологическую толерантность, которая сопровождается аутоиммунным поражением органов и неконтролируемым системным воспалением. Проведенное исследование продемонстрировало широкий спектр нозологических форм врожденных ошибок иммунитета в структуре ранней детской смертности, среди которых встречались как классические формы первичных иммунодефицитов, так и нозологии, не относящиеся непосредственно к врожденным ошибкам иммунитета, но в фенотипе которых наблюдается явный иммунодефицит, и их непосредственную роль в статистических девиациях. Одним из основных критериев, способных отметить возможное наличие иммунозависимой патологии в раннем неонатальном периоде, оказались маркеры наивных Т- и В-клеток (TREC и KREC соответственно), в 70% изучаемых случаев почти хотя бы один этих показателей был снижен. Важно понимать, что первичные иммунодефициты уже не на столько редкая патология, как считалось прежде, и необходимо проводить своевременную и качественную диагностику во избежание непредотвратимых летальных исходов.

UR - https://elibrary.ru/item.asp?id=49588354

UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?partnerID=8YFLogxK&scp=85164949793

U2 - 10.46235/1028-7221-1185-ROI

DO - 10.46235/1028-7221-1185-ROI

M3 - Статья

VL - 25

SP - 555

EP - 560

JO - Российский иммунологический журнал

JF - Российский иммунологический журнал

SN - 1028-7221

IS - 4

ER -