TY - JOUR

T1 - ПИЛОТНЫЙ ПРОЕКТ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ В СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ - ОТ СКРИНИНГА К ДИСПАНСЕРИЗАЦИИ

AU - Дерябина, С. С.

AU - Тузанкина, И. А.

AU - Черемохин, Д. А.

AU - Шершнев, В. Н.

AU - Кудлай, Д. А.

AU - Литвинова, М. Ю.

AU - Власова, Е. В.

PY - 2023/6/1

Y1 - 2023/6/1

N2 - В 2021 г. Свердловская область стала одним из первых регионов - участников пилотного проекта по неонатальному скринингу на выявление тяжелых форм первичных иммунодефицитов (ПИД) у новорожденных до начала распространения Программы расширенного скрининга по всей стране. Цель исследования заключалась в предварительной оценке эффективности выявления детей с тяжелыми комбинированными иммунодефицитами, а также другими жизнеугрожающими формами лимфопений на этапе возможного влияния на течение и исход болезни. Материалы и методы исследования: количественное определение TREC/KREC в сухих пятнах крови проведено у 5044 детей, родившихся в области с июля по сентябрь 2021 г. Тестирование выполняли с помощью отечественного набора «Иммуно-БиТ» («АБВ-тест»). В качестве пороговых значений использовали отсечки, предложенные в инструкции: 500 копий на 105 лейкоцитов для TREC и 300 копий на 105 лейкоцитов для KREC. Результаты: по итогам Проекта в группу риска вошли 154 новорожденных (68 девочек и 86 мальчиков) с низкими значениями TREC и/или KREC (3,1%), детей с полным отсутствием маркеров не обнаружено. После тестирования повторно запрошенных образцов 101 из них определены как ложноположительные, а 53 семьи приглашены на консультацию к иммунологу. Углубленное обследование и консультативную помощь получили 28 детей. На момент консультирования состояние большинства из них оценивали как клинически стабильное, однако по итогам лабораторного и инструментально-диагностического обследования продемонстрировано наличие иммунологических отклонений и особенностей развития: изменения тимуса (50%), нейтропения (32%), лимфопения и тромбоцитопения (28% ), гипогаммаглобулинемия (84% ), врожденные пороки развития (30%). Заключение: для корректного понимания феномена сниженных (не нулевых) значений TREC/KREC у части новорожденных и прогнозирования исходов необходим мониторинг состояния здоровья этих пациентов, который может быть осуществлен через формирование группы динамического наблюдения, что невозможно без активного выявления таких детей с помощью программы скрининга.

AB - В 2021 г. Свердловская область стала одним из первых регионов - участников пилотного проекта по неонатальному скринингу на выявление тяжелых форм первичных иммунодефицитов (ПИД) у новорожденных до начала распространения Программы расширенного скрининга по всей стране. Цель исследования заключалась в предварительной оценке эффективности выявления детей с тяжелыми комбинированными иммунодефицитами, а также другими жизнеугрожающими формами лимфопений на этапе возможного влияния на течение и исход болезни. Материалы и методы исследования: количественное определение TREC/KREC в сухих пятнах крови проведено у 5044 детей, родившихся в области с июля по сентябрь 2021 г. Тестирование выполняли с помощью отечественного набора «Иммуно-БиТ» («АБВ-тест»). В качестве пороговых значений использовали отсечки, предложенные в инструкции: 500 копий на 105 лейкоцитов для TREC и 300 копий на 105 лейкоцитов для KREC. Результаты: по итогам Проекта в группу риска вошли 154 новорожденных (68 девочек и 86 мальчиков) с низкими значениями TREC и/или KREC (3,1%), детей с полным отсутствием маркеров не обнаружено. После тестирования повторно запрошенных образцов 101 из них определены как ложноположительные, а 53 семьи приглашены на консультацию к иммунологу. Углубленное обследование и консультативную помощь получили 28 детей. На момент консультирования состояние большинства из них оценивали как клинически стабильное, однако по итогам лабораторного и инструментально-диагностического обследования продемонстрировано наличие иммунологических отклонений и особенностей развития: изменения тимуса (50%), нейтропения (32%), лимфопения и тромбоцитопения (28% ), гипогаммаглобулинемия (84% ), врожденные пороки развития (30%). Заключение: для корректного понимания феномена сниженных (не нулевых) значений TREC/KREC у части новорожденных и прогнозирования исходов необходим мониторинг состояния здоровья этих пациентов, который может быть осуществлен через формирование группы динамического наблюдения, что невозможно без активного выявления таких детей с помощью программы скрининга.

UR - https://elibrary.ru/item.asp?id=53762542

UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?partnerID=8YFLogxK&scp=85172190995

U2 - 10.24110/0031-403X-2023-102-3-95-106

DO - 10.24110/0031-403X-2023-102-3-95-106

M3 - Статья

VL - 102

SP - 95

EP - 106

JO - Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского

JF - Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского

SN - 0031-403X

IS - 3

ER -