В современном мире врожденные ошибки иммунитета (ВОИ), или первичные иммунодефициты (ПИД), являются одной из основных причин детской инвалидности и смертности, отражающих демографическое состояние человечества не только в настоящее время, но и в перспективе. В Свердловской области за последние 5 лет детей, погибших от тяжелого комбинированного первичного иммунодефицита, было около 30%. Настоящее ретроспективное исследование посвящено изучению нозологического спектра в структуре смертности детей с иммунозависимой патологией в Свердловской области, также оценке информативности анализа внехромосомных кольцевых молекул ДНК - TREC и KREC. В пользу предполагаемого диагноза первичных иммунодефицитов выступали некоторые анамнестические данные о течении пренатального периода настоящей и предшествующих беременностей - наличие угрозы прерывания на ранних сроках, наличие случаев ранней детской смерти, персистирующие вирусные и бактериальные инфекции у матери, наличие осложнений течения беременности у матери, а также клинические проявления, включающие грибково-бактериальный сепсис, генерализованную вирусную инфекцию, нарушения репарации, сниженную физиологическую толерантность, которая сопровождается аутоиммунным поражением органов и неконтролируемым системным воспалением. Проведенное исследование продемонстрировало широкий спектр нозологических форм врожденных ошибок иммунитета в структуре ранней детской смертности, среди которых встречались как классические формы первичных иммунодефицитов, так и нозологии, не относящиеся непосредственно к врожденным ошибкам иммунитета, но в фенотипе которых наблюдается явный иммунодефицит, и их непосредственную роль в статистических девиациях. Одним из основных критериев, способных отметить возможное наличие иммунозависимой патологии в раннем неонатальном периоде, оказались маркеры наивных Т- и В-клеток (TREC и KREC соответственно), в 70% изучаемых случаев почти хотя бы один этих показателей был снижен. Важно понимать, что первичные иммунодефициты уже не на столько редкая патология, как считалось прежде, и необходимо проводить своевременную и качественную диагностику во избежание непредотвратимых летальных исходов.
